黄山子宫内膜癌分子分型检测

子宫内膜癌分子分型检测采用四选一+二选一样本采集方案，10个工作日出报告，提供TCGA四亚型分型与MSI评估，指导预后和治疗。

适用人群

• 新确诊子宫内膜癌患者，需明确分子亚型以制定辅助治疗方案。
• 手术后患者，需评估复发风险并决定是否强化治疗。
• 复发或转移性子宫内膜癌患者，需指导免疫或靶向用药。
• 有林奇综合征家族史的患者，需筛查胚系突变并指导遗传咨询。
• 年轻（<50岁）子宫内膜癌患者，需更精准的预后分层。
• 临床医生，需整合分子分型结果与病理特征进行个体化决策。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面检测子宫内膜癌相关的36个基因，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心内容包括：TCGA分子分型所需的POLE外切酶域（exon9-14）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）以及TP53，同时检测MSI的34个位点，并评估KRAS、PIK3CA等热点突变。检测可明确四种分子亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）、CN-H型（预后最差，约15-20%）和CN-L型（约40-50%）。此外，还能发现林奇综合征相关的胚系突变（如MSH6 p.R772W），指导家族遗传筛查。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。

检测流程

样本采集灵活便捷，提供多种选择：首选手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织；若无法获取组织，还可选择全血或唾液样本。无需空腹，无特殊饮食要求。在黄山本地，可联系合作医院或诊所进行采样，也可安排上门采样服务。样本可通过专业冷链物流邮寄至检测中心，全程温控确保稳定性。从样本到达实验室起，10个工作日内出具详细报告，无需反复奔波。

准确性说明

检测采用NGS技术，对36个基因进行高深度测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变，确保结果准确可靠。MSI状态通过34个微卫星位点综合评估，灵敏度高。TCGA分子分型严格按照NCCN指南流程：POLE外切酶域阳性即判为POLE突变型；阴性则评估MSI/MMR，MSI-H或dMMR判为MSI型；再阴性则检测TP53，突变判为CN-H型；均阴性则为CN-L型。阳性结果可明确指导治疗：MSI-H提示PD-1单抗（如帕博利珠单抗）强适应证；胚系MMR突变提示林奇综合征，需家族遗传咨询。阴性结果不排除其他罕见变异，建议结合临床病理特征综合判断。报告仅供临床参考，具体治疗请咨询主治医生。

详细流程

1. 在线或电话咨询，了解检测适用性与样本要求。
2. 在黄山合作医院或诊所预约采样时间。
3. 根据医生建议选择样本类型：手术组织石蜡贴片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织、全血或唾液。
4. 样本由专业人员采集，无需空腹，过程快捷。
5. 样本密封包装，通过冷链物流寄送至检测中心。
6. 实验室接收后，进行DNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析。
7. 10个工作日内生成报告，包含TCGA分子分型、MSI状态、36基因变异列表及用药指导。
8. 报告由遗传咨询师解读，并提供后续治疗与筛查建议。

• 检测仅对本次采集样本负责，结果不代表全身肿瘤状态。
• 样本需为肿瘤组织，血液或唾液样本仅用于胚系分析，不能替代组织检测。
• 检测结果仅供科学研究和临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生。
• 若检出胚系突变，建议一级亲属进行针对性Sanger测序验证。
• 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
• POLE突变型患者预后极好，但目前临床仍建议标准辅助治疗，降阶梯治疗尚在研究中。
• MSI-H患者对PD-1单抗应答率约30-60%，约50%患者可能不应答。
• 报告周期为10个工作日，从样本到达实验室起计算，节假日顺延。